Neugeborenen Screening (Bluttest)
Mit dem Screening lassen sich bis zu 22 Erkrankungen erkennen , bei den meisten handelt es sich um vererbte Stoffwechselstörungen. Der Test erfolgt durch die Entnahme von vier bis sechs Tropfen Blut aus der Ferse am zweiten Lebenstag, frühestens jedoch 36 Stunden nach der Geburt.
In Deutschland werden Erkrankungen untersucht, bei denen dem Körper bestimmte Enzyme fehlen und er einen bestimmten Metaboliten nicht richtig verstoffwechseln kann. Dies führt zu einer Ansammlung toxischer Produkte im Körper und verursacht Schäden an bestimmten Organen, die für diese spezielle Erkrankung charakteristisch sind. In Deutschland werden beispielsweise Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Glutarazidurie Typ I, Isovalerianazidurie und angeborene Störungen des Fettsäurestoffwechsels untersucht.
Wenn der Test normal ist, wirst Du nichts davon erfahren. Wenn der Test positiv auf eine Störung ist, werden die Eltern sofort informiert, um einen Termin bei einem Spezialisten zu vereinbaren. Die Therapie und Intervention hängt von der jeweiligen Erkrankung ab.
Die Screening-Erkennungsrate liegt bei 1 zu 1000, die meisten schweren Erkrankungen sind jedoch sehr selten. Daher ist dieser Test für die Früherkennung und Behandlung solcher Erkrankungen unglaublich wichtig und stellt sicher, dass Dein Kind die notwendige medizinische Versorgung und Pflege erhält. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei dem Screening um einen einfachen und wertvollen Bluttest handelt, den alle Neugeborenen in Deutschland mit Einwilligung der Eltern durchführen. Es erkennt Erkrankungen, die bei der Geburt möglicherweise nicht erkennbar sind, und ermöglicht so eine frühzeitige Intervention und Behandlung. Wir empfehlen Eltern dringend, dem Screening für ihr Neugeborenes zuzustimmen.
Ressourcen:
https://www.screening-dgns.de/
https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenenscreening_2022-02_01.pdf